SANCIONADA A LEI QUE INSTITUI O DIA DE CONSCIENTIZAÇÃO DA SÍNDROME DE WILLIAMS

Por: | Postado em: 22 de junho de 2018

Sancionada a Lei nº 19562/18 que tem como objetivo a Conscientização da Síndrome de Williams, inserida no Calendário Oficial de Eventos do Estado do Paraná, a ser realizada anualmente em 7 de novembro.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962.

A data escolhida reflete homenagem à descoberta dos médicos geneticistas J. Williams e A. Beuren, que constataram na década de 1960 em alguns indivíduos a perda da delação de alguns genes no braço longo do cromossomo 7, na região 7q11.23, chamada de síndrome de genes contíguos. Após essa descoberta, mais de 25 genes foram identificados e os pesquisadores geneticistas buscam hoje determinar o papel de cada um deles nas manifestações da SWB.

O dia 07 de novembro reflete o registro da origem da síndrome: “cromossomo e região 7q11.23”.
É muito importante identificar portadores desta síndrome logo na primeira infância, pois, tem influência em diversas partes do desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.

As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins. É necessário monitorar frequentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros.

Com a data do Dia de Conscientização da Síndrome de Williams no Calendário Oficial de Eventos do Paraná, pretende-se dar início a um amplo processo de debate sobre a síndrome, com os seguintes objetivos:

• Orientação sobre a importância fundamental e a viabilização no serviço público dos testes para diagnosticar com segurança a SWB e realizar todos os tratamentos existentes, além das avaliações e testes pedagógicos e neuropsicológicos;

• Melhora da qualidade de vida das pessoas com SWB, promovendo campanhas de esclarecimento quanto às suas reais possibilidades de inclusão na rede regular de ensino, em cursos profissionalizantes, no mercado de trabalho e em todas as atividades da sociedade à qual pertencem;

• Identificação de serviços e profissionais das instituições de ensino e pesquisa que possam atender as pessoas com SWB;

• Treinamentos para quem tem SWB e seus familiares sobre a necessidade da independência dos jovens e adultos para atividades cotidianas como cozinhar e utilização desacompanhada de transporte público, como forma de assegurar uma vida social plena e independente;

• Inclusão social por meio de passeios em parques, museus, teatros e outros centros culturais.